Embarazo y mutaciones genéticas en el feto

Ser portador de un gen mutante normalmente no tiene ningún efecto y es inofensivo. Casi todos nosotros tenemos un gen mutante en nuestra configuración genética. En algunos casos puede tener un efecto perjudicial.

Cuando esta a punto de generarse una nueva célula cada mitad del ADN se duplica a si misma. Las nuevas cadenas creadas de ese modo son genéticamente idénticas a los cromosomas originales.

A veces, cuando una célula se divide y duplica su material genético, el proceso de copia no es perfecto y se produce un fallo. Esto provoca un pequeño cambio en la estructura del material genético.
Los efectos de un gen mutante dependen sobre todo de si es transportado por un ovulo fusionado con el espermatozoide, o si es un defecto del ultimo proceso de copia de las células corporales. Una mutación en el ovulo o el espermatozoide se reproducirá en todas las células del cuerpo y puede provocar una enfermedad genética como la fibrosis cística. En el peor de los casos, una celula somatica mutada se multiplicara para formar un grupo de celulas anormales en una zona especifica. Esto puede tener solo un efecto menor en esa parte del cuerpo, o puede causar una deformidad o enfermedad. Normalmente esta clase de mutación se desencadena por una influencia exterior como por ejemplo la radiación.

Los defectos fetales mas comunes.

¿Cuales son los defectos fetales mas comunes? Incidencia de defectos en fetos segun estudio en Inglaterra.

El pie plano y aun mas el pie zambo es el mas comun en los nacimientos y afecta tanto a hombres como mujeres. Luego le siguen las Epispadias e hipospadias, menos comunes son los defectos cardiovasculares en recien nacidos y el labio leporino y la fisura palatina.

En el ranking de defectos y enfermedades siguen los relacionados con el SNC (Sistema Nervioso Central) y luego los defectos del oido.

Ya con menos porcentaje el Sindrome de Down y por ultimo los defectos de la vista.

Ver: Enfermedades del Embarazo

Síndrome de Down.

Este trastorno cromosómico se produce cuando el ovulo fecundado tiene un cromosoma de mas, es decir, 47 cromosomas en vez de 46. 

Casi siempre el ovulo es defectuoso, porque esta formado por un cromosoma adicional; el espermatozoide puede resultar afectado de la misma manera. Esta clase de Síndrome de Down se conoce como trisomía. Menos a menudo, un padre puede tener una anomalía cromosómica que provoca que el niño herede un material cromosómico defectuoso. Esto se conoce como translocación. 
Las probabilidades van aumentando según la edad de la madre aunque existen algunas pruebas para detectar si el estado del feto ya sea una muestra de vello coriónico o ecografía nucal a las 10 o 12 semanas.
Si bien la probabilidad es tan solo de uno en mil y casi todos los casos son aleatorios puede heredarse en los casos de translocación por lo cual seria aconsejable conocer los antecedentes en la familia.

Ecografía Nucal.

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El riesgo de tener un bebe con síndrome de Down puede evaluarse alrededor de las semanas 11 y 14 utilizando una ecografía especial denominada ecografía nucal. (nucal se refiere a la nuca).

Una sombra de un tamaño y una forma particulares es la parte posterior del cuello del feto puede indicar un riesgo elevado de defectos cromosomicos, como síndrome de Down, si el feto es mas voluminoso de lo normal en relación con la edad de la madre.

Si la ecografía nucal muestra que puede haber síndrome de Down la madre necesitara una amniocentesis para confirmar el diagnostico. De hecho, muchos centros ahora solo hacen la amniocentesis después de realizar una ecografía nucal. La muestra de vello coriónico (MVC) también puede sugerirse como forma de detectar problemas.

Bebe sin ano. Ano imperforado.

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¿Puede el bebe nacer sin ano? ¿como se cura? ¿que riesgos existen?
Ano Imperforado. El ano esta sellado o inperforado, ya sea porque hay una fina membrana de piel sobre la abertura anal, o porque no se ha desarrollado correctamente el canal anal que une el recto con el ano del feto.

El saco rectal puede estar conectado a la vagina, la uretra o la vejiga, y el bebe necesitara cirugía inmediatamente. Es raro pero todos los bebes son explorados al nacer para poder tratarlos si fuera necesario.

La reparación quirúrgica implica la creación de una abertura para el paso de las heces. Cuando no existe abertura anal en el recién nacido es necesario hacer una cirugía de emergencia.

Todas las reparaciones quirúrgicas se realizan mientras el recién nacido se encuentra profundamente dormido y sin sentir dolor (bajo anestesia general).

La cirugía en un defecto de ano imperforado de tipo superior implica, por lo general, la creación de una abertura temporal en el intestino grueso (colon) sobre el abdomen, para permitir el paso de las heces (esto se denomina colostomía). Es necesario esperar unos meses para que el bebé crezca antes de realizar una reparación anal más compleja.

La reparación anal consiste en una incisión abdominal a través de la cual se libera el colon de sus ligaduras en el abdomen para su recolocación. Por medio de una incisión anal, el saco rectal es empujado hacia abajo, colocándolo en el lugar correcto para que la abertura anal quede completa. Durante esta etapa, se puede cerrar la colostomía o se la puede dejar durante unos meses más y cerrarla en una etapa posterior.

La cirugía de un ano imperforado de tipo inferior (la cual incluye con frecuencia una fístula) implica cerrar la fístula, la creación de una abertura anal y la recolocación del saco rectal en la abertura anal. El cirujano debe enfrentar, independientemente del tipo de defecto, la gran dificultad de encontrar, utilizar o crear estructuras nerviosas y musculares adecuadas alrededor del recto y el ano que permitan al niño tener la capacidad de controlar los esfínteres.

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